Boala Wilson: Ce trebuie să ştii

Boala Wilson este o tulburare de natură genetică rar întâlnită, caracterizată prin acumularea unor cantităţi anormale de cupru în ficat, creier şi alte organe. Atunci când nivelurile acestui mineral cresc prea mult în organism, el devine toxic şi poate provoca simptome grave. Află mai multe despre boala Wilson, cauze, manifestări şi opţiuni de tratament!

Cauze

Boala Wilson apare din cauza unor mutaţii suferite de către gena ATP7B. Aceasta joacă un rol important în codificarea unei substanţe ce este implicată în procesul de transport al cuprului în organism. Atunci când activitatea genei în cauză este afectată, se ajunge la o acumulare prea mare de cupru în corp, acesta devenind toxic.

Aceste mutaţii sunt ereditare. Totuşi, dacă un părinte este purtător al genei afectate nu înseamnă automat că boala va apărea la copii. Este posibil ca aceştia doar să o moştenească şi să fie, la rândul lor, purtători. Simptomele apar doar dacă ambii părinţi poartă gena mutată şi, chiar şi aşa, riscul de apariţie a bolii este de doar 25%. Aşadar, boala Wilson este o afecţiune rară.

Simptome

Simptomele bolii Wilson pot apărea încă de la vârste fragede, dar ele sunt întâlnite cel mai des în adolescenţă. Totuşi, ele îşi pot face apariţia până la maturitate. În cazul în care nivelul prea ridicat de cupru afectează ficatul, vor apărea simptome specifice, precum icterul, dureri, urina închisă la culoare, greaţă, vărsături, lipsa poftei de mâncare, stări de oboseală, pierdere bruscă în greutate, strângerea de lichid în abdomen sau umflăturile la nivelul picioarelor.

Uneori, pot apărea şi simptome de ordin neurologic: stări de anxietate sau modificări drastice ale stării psihice (psihoze), dificultăţi de înghiţire sau vorbire, senzaţii de tremor, disconfort muscular sau probleme de coordonare. Este posibil să apară şi simptome de ordin oftalmologic, de exemplu apariţia unor inele de diferite culori în jurul corneei. Acestea poartă numele de inele Kayser-Fleischer. La femei, poate fi afectat şi ciclul menstrual, motiv pentru care putem vorbi şi despre infertilitate.

Diagnostic şi tratament

Din cauza simptomelor care pot fi uşor confundate cu alte afecţiuni, poate fi dificil de plasat un diagnostic, mai ales atunci când manifestările se instaurează pe o perioadă mai îndelungată. Pentru a se putea confirma faptul că este vorba despre boala Wilson, vor fi necesare, bineînţeles, analize de sânge şi de urină, dar şi diferite investigaţii imagistice, o biopsie hepatică pentru a măsura nivelul de cupru din ţesutul ficatului sau teste genetice, pentru a se depista mutaţia responsabilă de apariţia bolii.

Odată stabilit un diagnostic, se vor recomanda o serie de tratamente medicamentoase. Scopul acestora este de a scăpa de cuprul în exces din organism (astfel de medicamente poartă numele de agenţi chelatori), dar şi de a preveni absorbţia unor cantităţi suplimentare ale acestui mineral.

Pentru a ţine sub control cuprul din organism, este recomandat şi un regim special pe perioada în care nivelurile nutrientului sunt mărite. Mai precis, ar trebui evitate alimentele care conţin cupru, de pildă ciupercile, nucile, ficatul sau ciocolata. Medicul specialist poate oferi mai multe detalii despre ce alimente trebuie evitate şi când pot fi consumate din nou în siguranţă.

Boala Wilson este o afecţiune care poate afecta în mod semnificativ calitatea vieţii unei persoane şi poate chiar să îi pună viaţa în pericol. De aceea, este foarte important ca ea să fie diagnosticată la timp, pentru a se putea administra un tratament potrivit. Oricând ai de-a face cu orice fel de simptom mai mult sau mai puţin grav, mergi imediat la medic şi respectă doar recomandările acestuia. Doar un specialist poate oferi sfaturi medicale avizate şi poate sugera un tratament.

(advertorial)